Quelle est la maladie de Eriksen ?

La maladie d’Eriksen est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux. La maladie porte le nom du Dr Knud Eriksen, qui l’a décrite pour la première fois dans la littérature médicale au début des années 1900.La maladie d’Eriksen est une maladie progressive qui débute généralement dans la petite enfance. Les premiers signes et symptômes peuvent inclure une faiblesse, une fonte musculaire et des problèmes de coordination et d’équilibre. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les personnes touchées peuvent être victimes de crises, de cécité et de paralysie.Il n’existe aucun remède à la maladie d’Eriksen ni aucun traitement médical efficace. La maladie est mortelle et la plupart des personnes atteintes meurent dans l’enfance ou l’adolescence.La maladie d’Eriksen est causée par des mutations dans le gène qui code pour la protéine dystrophine. La dystrophine est une protéine qui est essentielle au bon fonctionnement des cellules musculaires. Les mutations du gène de la dystrophine entraînent la production d’une protéine de dystrophine anormale. Cette protéine anormale est incapable de remplir ses fonctions normales, ce qui entraîne la faiblesse et la dégénérescence musculaires observées chez les personnes atteintes.La maladie d’Eriksen est transmise sur le mode autosomique récessif. Cela signifie qu’un individu doit hériter de deux copies du gène muté de la dystrophine, une de chaque parent, pour développer la maladie. Les personnes qui n’ont hérité que d’une seule copie du gène muté sont porteuses de la maladie et ne présentent généralement aucun signe ou symptôme.Il n’existe actuellement aucun remède à la maladie d’Eriksen ni aucun traitement médical efficace. Toutefois, les recherches se poursuivent et l’on peut espérer qu’un remède sera découvert à l’avenir.

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